Fenilketonüri, vücutta protein metabolizmasında görev alan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enizimi vücutta bulunan fenilalanin aminoasitini tirozine çevirir. Bu enzimin eksikliği ya da işlevsizliğinde fenilalanin tirozine dönüşemez ve kanda birikir. Kanda fenilalenin seviyesi yükselmeye başlar. Hastalık, doğumdan hemen sonra bebeğin topuğundan alınan kan ile teşhis edilir. Kan fenilalanin düzeyi 2mg/dl üzeri olan bebekler pozitif olarak kabul edilir.

Fenilketonürili bebek doğduğu anda diğer sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Bebek beslenmeye başladıktan sonra kanda fenilalanin birikmeye başlar. Fenilalanin tirozine dönüşmediği takdirde norepinefrin oluşumunda da sorun görülmektedir. Bu sebeple çocuklarda zeka geriliği problemlerine yol açabilir. Hastalığın oluşturduğu beyin hasarı genellikle ilk aylarda anne baba tarafından fark edilmeyebilir. Erken teşhis edilmezse zamanla beyin geridönüşümsüz olarak hasara uğrayabilir.

Fenilketonürili çocuklarda hiperaktivite, agresif davranışlar, havale, idrarda ve terde kötü koku, açık cilt ve göz rengi, egzama ve deri döküntüleri görülebilmektedir. Hastalığın tıbbi tedavisi bulunmamakla birlikte erken teşhis yapılarak tıbbi beslenme tedavisi uygulandığında çocuklarda yaşam kalitesi arttırılırken zeka geriliği ve diğer nörolojik bulgular önlenebilmektedir. Uygun beslenme tedavisi ile çocuğun zeka gelişimi akranlarına benzer gelişebilmektedir.

Fenilketonürili çocukların tıbbi beslenme tedavisinde fenilalanin diyetten çıkarılarak fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmaktadır. Protein ihtiyacı özel aminoasit karışımları ile sağlanır. Çocuk anne sütü alıyorsa bu sürede anne sütü kesilmelidir. Normal diyete geçildiğinde fenilalanin kısıtlaması yapılarak çocuğun belirli bir miktarda anne sütü alması sağlanabilir. Kontrollü beslenmenin sağlanabilmesi için süt anneden sağılıp verilmelidir. Ek gıda dönemi ve sonrasında diyetten protein içeren et, tavuk, balık, yumurta, süt, yogurt ve peynir gibi gıdalar tamamen çıkarılmalıdır. Tatlandırıcı olarak kullanılan aspartam vücutta metabolize olduktan sonra fenilalanin açığa çıkar. Bu nedenle aspartam diyette bulundurulmamalıdır. Tıbbi beslenme tedavisinde fenilketonürili bireyler için üretilen proteinsiz özel ürünler tüketilebilir. Kişinin beslenme tedavisi ömür boyu sürdürülmelidir.